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罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥，自今年8月起納健保給付，1劑要價新台幣4900萬元，健保署副署長蔡淑鈴表示，首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。另外，國健署仍在評估新生兒SMA是否納公費篩檢。
蔡淑鈴表示，SMA基因治療藥是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠，這款藥物昂貴，採取事前審查，南部某醫院在新制上路後提出，8日完成審核程序。
蔡淑鈴說明，SMA基因治療藥物是一次治療，宣稱終身有效，但究竟是否真的有療效，需要長期追蹤，用藥後須每4個月進行1次標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年須總評估1次，至少追蹤10年。
目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。蔡淑鈴說，SMA基因治療藥8月起才納入健保給付，一切還在進行中，現階段只有這家南部醫院為這名6個月嬰兒提出申請，暫時沒有其他待審案，但相信只要有類似個案，各醫院就會迅速收集資料，相關申請會陸續出現。
罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。
另外，國健署過去曾試辦過新生兒SMA公費篩檢，後續改為自費400元檢驗，對於未來新生兒SMA篩檢是否納入公費項目，國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前仍在評估階段，預計年底完成評估後再提出相關建議。
