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篩檢是防治罕見疾病的重要手段，專家表示，許多罕見疾病具有家族遺傳基因，但家長普遍存在迷思，認為自費篩檢項目不重要，仍以法定篩檢項目為主，可能因此錯過黃金治療契機。
立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」3月18日舉行專家會議，聚焦討論醫院個別總額對罕見疾病患者影響，以及罕見疾病防治政策。罕病基金會執行長陳冠如表示，健保署嚴格要求醫學中心門診占比要低於55%，但很多罕病病人的治療都在門診進行，包含價格昂貴的酵素治療，恐因限制門診比例而影響其治療權利。
台灣大學公衛學院教授楊銘欽則認為，總額是關鍵核心，針對醫院個別總額，過去有病人成為人球的情況，醫學中心要特別注意。
另對於罕病預防方面，人類遺傳學會祕書長、台大醫院基因醫學部醫師簡穎秀表示，許多罕見疾病具有家族遺傳特性，但是現在儘管有提供自費篩檢服務，家長仍以法定補助篩檢項目為主，普遍認為自費項目不重要。
簡穎秀以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例表示，臺大醫院篩檢中心的自費篩檢率從95%，近年已降至77%，這在公衛政策觀點來看並非好事，及早篩出問題，才能及早治療，建議能有定期評估的機制。
臺大社會工作學系教授曾敏傑提到，近日罕病基金會進行了一項普查，收集了超過4,400份罕見疾病資料，發現超過45%以上的家庭，擁有兩位以上的罕病患者，這顯示遺傳疾病的蔓延問題。
曾敏傑認為，應加強新生兒篩檢和追蹤，並進一步整合相關資料，從源頭處理問題，以提升罕病的預防和治療能力，更重要的是，希望看到政府在孕產婦健康、新生兒篩檢和少子化等議題上能夠更多投入。
國健署副署長魏璽倫回應表示，罕見疾病防治確實需要通過篩檢，而篩檢涵蓋四階段，婚前、婚後、產前及新生兒篩檢，國健署現在已針對高風險族群提供補助篩檢，像是針對孕婦或其配偶有遺傳性疾病，或是孕婦診斷出疑似基因異常，也有提供產前遺傳診斷的補助。
魏璽倫提到，目前針對SMA（脊髓性肌肉萎縮症），國健署也有一個小型補助計畫，旨在篩檢後進行衛教與諮詢，目前也正在考慮是否應該設立一些指導原則，以提供協助工作。◇
