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11個月大的小女嬰習慣用右手抓奶瓶，左手看起來正常、卻不常使用，也比較不靈活，爸媽觀察她不喜歡張開左手掌，也不喜歡抓握，決定就醫檢查，經確診為「腦神經纖維瘤」。中國附醫神經科主任周宜卿提醒，多數這類型兒童都伴隨語言與骨骼發育的障礙，建議盡快進行早療，加強腦病變周圍好細胞的成長，有助正常發育。
新生兒身體檢查時不容易發現；而左右手的運用，也是在4個月大以後較能表現，須靠父母細心觀察。（123RF）
周宜卿指出，個案除了左手不靈活，身上有5個小於5毫米的「奶油咖啡斑」胎記，雖不顯眼，但是腦部超音波卻發現，那是左腦基底核的訊號上升；於是再透過腦部核磁共振，發現一錯構瘤位於左腦基底核。
所謂「錯構瘤」為體內某一器官內正常組織，在發育過程中出現錯誤的組合、排列，因而導致類瘤樣畸形；雖然父母正常，身體也沒有胎記；但她懷疑是神經纖維瘤第一型，於是安排血液基因檢查、並確診。
她說，皮膚和神經的發育都是屬於胚胎的外胚層，若神經的發育有問題，有的會在皮膚上留下記號「胎記」，叫作「神經皮膚症候群」，而「神經纖維瘤第一型」就是屬於這種症候群，而這類型病患未來全身長瘤的機率非常高。
新生兒身體檢查時不容易發現；而左右手的運用，也是在4個月大以後較能表現，須靠父母細心觀察。（123RF）臨床上，1歲以前的寶寶，因左右腦的功能尚未分化，故左右手也尚未分工，所以這個階段的寶寶，經常是用雙手來拿奶瓶，用雙手雙腳來爬行。到了2歲以後，才會看出小孩的「慣用手」。
周宜卿說，女嬰因皮膚偏黑，且胎記小、顏色較淺，新生兒身體檢查時不容易發現；而左右手的運用，也是在4個月大以後較能表現，須靠父母細心觀察。
「神經纖維瘤第一型」是一種體染色體顯性遺傳疾病，只要有一條基因發生問題，就會致病，但也有一半的機會是胚胎基因突變產生的疾病，若父母是正常的，可以依據家族史進行診斷。◇
