據統計,20%的老年人會出現不受控制的手抖症狀。台大醫學院助理教授兼任醫師潘明楷表示,此為原發性顫抖症常見病症,但病因不明,藥物治療效果不佳。不過,科技部18日指出,潘明楷與美國哥倫比亞大學的醫師成立的跨國團隊,已找出全球第一個顫抖症致病機轉。
潘明楷表示,原發性顫抖症是常見的動作障礙疾病,患者會出現活動中的手抖、頭抖或聲音抖等症狀,超過4%的成年人會罹患此病,老年人罹病率更接近20%,是帕金森氏症的5倍。但由於病因不明,藥物開發相當困難,現在經美國FDA(食品藥物管理局)核准的2個藥物,有效率皆低於50%,即使是侵入性的治療,在數年後,療效也會慢慢減弱。
不過,在科技部「以疾病為導向之腦與心智科學專案研究計畫」及「台灣腦科技及國際躍升計畫」支持下,潘明楷與哥倫比亞大學醫學中心的郭昇翰醫師組成跨國團隊,找出第一個顫抖症的致病機轉。潘明楷說,顫抖症病患的小腦細胞中,控制神經連結的GluRδ2蛋白會減少,導致小腦神經纖維過度增生,使小腦細胞產生過強連結,造成小腦神經過度共振而產生顫抖症狀。
潘明楷指出,小腦神經的共振異常,更可成為檢測原發性顫抖症的第一個生物標記,有助於臨床診斷及藥物開發。研究團隊結合哥大的完整腦庫、病理專長及台大的活體動物研究及先進光電技術,觀察到顫抖症特有的小腦結構及分子變化,並依此建立動物模式,並進一步開發小腦腦波的臨床電生理新技術,真正在顫抖症病患上確認小腦共振異常。
此研究成果,於今年初發表在國際頂尖轉譯醫學期刊《Science Translational Medicine》 ,且已有美國及日本等數個國際藥廠與潘明楷團隊合作,利用新開發的動物模式及小腦腦波新技術,進行顫抖症的藥物開發及試驗,並針於GluRδ2蛋白設計基因治療方法,逆轉GluRδ2蛋白的缺損。潘明楷也成為世界動作障礙學會(Tremor Study Group)的台灣代表,共同制定顫抖症相關的國際診斷治療準則。◇