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44歲阿明（化名），1歲時就被診斷出罹患血友病，因其先天性基因缺陷，造成終生體內缺乏製造足夠凝血因子的能力，需要接受凝血因子的注射，才能讓傷口出血或關節出血，得以像一般健康人一樣進行止血。阿明成人之後學習為自己注射藥物，40多年來每週都需注射2次凝血因子，每個月從北部到彰化基督教醫院血友病中心回診領藥，回家自己注射藥物。
沈銘鏡指出，2019年，阿明參加彰基血友病基因治療的臨床試驗，在加入試驗後，積極配合試驗案的流程來進行治療，同年11月，彰基收到由國外配送的基因治療藥物，使用零下80℃冰箱保存，評估阿明狀況後進行施打，初步追蹤至今成效頗佳，且幸運的是未發生顯著的副作用。
參與臨床試驗治療後，使身體獲得製造凝血因子的能力，免除長期以來，需要定期施打凝血因子的麻煩和苦痛。
血友病是一種基因缺陷造成第八或第九凝血因子產量嚴重缺乏，導致身體出現異常出血和不易止血的一種疾病。目前的治療，僅能靠定期施打凝血因子，來維持體內凝血因子的濃度，以緩解或預防其出血症狀發生。可喜的是，正在全球進行中的血友病基因治療臨床試驗，已經為人類澈底根治血友病帶來可能的契機和曙光；該類臨床試驗，也是目前醫學界積極推動進行的重要領域之一。
基因療法的治療原理
其原理是將帶有DNA缺失或沒有功能的基因，替換為功能正常的基因，或加入新的基因，進而使細胞得以生成具有功能的蛋白質。
基因治療的目標是鎖定受影響的組織或細胞，恢復其正常功能，可望控制病情，讓病患無需持續接受治療。基因治療的臨床試驗，也是目前醫學界積極推動進行的重要領域之一。◇
