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38歲的陳小姐結婚年餘不孕，好不容易經試管嬰兒療程後順利懷孕，因血液檢查發現紅血球體積偏小，才知自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，當時她已懷孕15週。「醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能，走出診間我立刻眼淚潰堤」，陳小姐說
經診所轉診到高醫遺傳諮詢中心，夫妻皆接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非重型海洋性貧血；但在染色體檢查卻又意外發現胎兒Y染色體結構變異，進一步檢查，所幸是遺傳，且是正常變異、也對胎兒發育無影響，才讓陳小姐卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男嬰，目前孩子已2歲大。從懷孕到生子，陳小姐欣慰地說，終於「雨過天晴」。
在少子化的現代社會，國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則在40歲前。據醫學研究統計，新生兒有2~3%是先天性缺陷兒；34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之增加。
高醫副院長吳文正表示，遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義，絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史，建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢，並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。
高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示，產前遺傳諮詢時間越早越好，才能有充分時間診斷，過程中建議夫妻一同接受諮詢，了解雙方的家族史與相關遺傳性疾病，經由詳細的評估才不會有遺漏之處。產前遺傳諮詢時，很多個案只要發現報告異常，心中就非常憂慮，更凸顯遺傳諮詢的重要。
郭昱伶建議以下對象接受產前遺傳諮詢：曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患、夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常、有多次自然流產史的夫婦、高齡（34歲以上）孕婦、產前檢查發現異常、近親結婚、有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母。
