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清晨鬧鈴一響，12歲小涵會突然大叫，長達兩年，且全身僵直痙攣。某日早晨再次發作，媽媽以為會如同平常在兩分鐘內自行甦醒，但這次抽搐時間過長，於是緊急送醫，經醫師診斷為「KCNH2基因相關長QT症候群誘發多型性心室頻脈」，是罕見的心律不整疾病。醫師建議小涵，服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，降低誘發抽搐發作的因子。
手機與鬧鈴調整為震動，降低誘發抽搐發作的因子。（123RF）
中國醫大兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，小涵在送醫過程發生連續多型性心室頻脈，每次電擊後不到5分鐘又再次發作，40分鐘共7次電擊。因藥物無法改善，於是緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線，以更快節律終止心室頻脈，再經15次電擊，狀況才穩定下來。在藥物及定期追蹤下，小涵不再發作，並回歸校園生活。
手機與鬧鈴調整為震動，降低誘發抽搐發作的因子。（123RF）所謂「長QT症候群」起因是心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會因不明原因暈厥，也可能會抽筋。基因突變最常見的3種為，KCNQ1（運動時發作）、KCNH2（起床鬧鐘刺激發作）和SCN5A（睡眠中發作）。小涵經基因檢測確認為KCNH2基因突變。
長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信指出，但發生像小涵的嚴重電氣風暴，除藥物治療，還需放置「體內去顫器（ICD）」，防止院外發作可立即電擊救回病人，甚至電擊次數過多（如電氣風暴），還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。
中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心副院長謝凱生提醒，小涵其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續急救得當，不然很可能會喪失生命或永久性腦傷。家長若遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速就醫檢查心律是否不整，並接受適當的治療。◇
